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Benzol ist ein aromatischer Kohlenwasserstoff und praktisch in allen fossilen Brennstoffen, Kraftstoffen, Abgasen von Kraftfahrzeugen und Tabakrauch enthalten. Benzol ist ein Grundstoff, der in der Herstellung und Verarbeitung von Ethylenbenzol, Styrol, Gummi, Schmiermittel, Farbstoffe, Medikamente und Pestizide entsteht und/ oder Anwendung findet.
Benzolexposition wirkt toxisch insbesondere auf das blutbildende Knochenmark. Bei Einatmung bereits unter 1 ppm kommt es zu Knochenmarksdepressionen und Leukopenien mit immuntoxischer Wirkung. Der Stoffwechsel von Benzol im Körper erfolgt über phenolische Metabolite, die über die Bildung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) und anderer Radikale einen epigenetischen Mechanismus besitzen. Der Abbau der Radikale erfolgt durch die NADPH Chinonoxidoreduktase (NQO1).
Eine genetische Variante im NQO1 Gen führt zu einem vollständigen Verlust der NQO1 Aktivität. Bereits im heterozygoten Zustand ist die Aktivität stark reduziert. Im Zusammenhang mit einer adjuvanten Anthrazyklin-basierten Chemotherapie des Mamma Karzinoms wird ein signifikant schlechteres Therapieansprechen beschrieben. Bei Therapie kindlicher Leukämien wird ein erhöhtes Risiko für das Auftreten sekundärer maligne Neoplasien beobachtet.
Die Testung auf Vorliegen der Variante im NQO1 Gen ermöglicht vor allem eine medizinische Abschätzung zur Begründung der Berufskrankheit Nr. 1318 ('Erkrankungen des Blutbildes, des blutbildenden und des lymphatischen Systems durch Benzol').