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BRCA1/2

Die Gene BRCA1 (breast cancer 1) und BRCA2 (breast cancer 2) haben im unveränderten Zustand u. a. eine tumorunterdrückende Funktion, d. h. sie schützen den Menschen vor unkontrolliertem Zellwachstum. Bei einem erblichen, familiären Brust- oder Ovarialkarzinom treten in beiden Genen deutlich häufiger angeborene Sequenzveränderungen auf, die zu einem Verlust der tumorunterdrückenden Wirkung führen und das Risiko an einem Brust- und/oder Ovarialkarzinom zu erkranken, deutlich erhöhen.

 

Das Auftreten dieser Karzinome ist durch ein frühes Erkrankungsalter, eine familiäre Häufung und oft durch einen bilateralen Krankheitsverlauf gekennzeichnet. In etwa der Hälfte der Fälle kann eine Mutation im BRCA1- und/oder BRCA2 Gen nachgewiesen werden. Das lebenslange Erkrankungsrisiko für Frauen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation tragen, liegt bei 55‑85% für Brustkrebs und 15‑65% für Eierstockkrebs. Der Erbgang ist autosomal dominant; Kinder eines Mutationsträgers haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu erben. Das Risiko bei männlichen Trägern von BRCA1- oder BRCA2-Mutationen für eine Brustkrebserkrankung ist ebenfalls erhöht.

 

Werden Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 nachgewiesen, ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit je nach Häufigkeit, Alter und Geschlecht unterschiedlich: Familien mit mindestens zwei an Mammakarzinom erkrankten Frauen unter 50 Jahren weisen in 37 Prozent Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 auf. Treten Mamma- und Ovarialkarzinome in der Familie auf, erhöht sich die Nachweisrate auf 53 Prozent. Tritt hingegen nur ein Mammakarzinom vor dem 30. Lebensjahr, ein bilaterales Mammakarzinom oder ein Mammakarzinom bei einem männlichen Familienmitglied auf, werden Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 in weniger als 10 Prozent der Familien nachgewiesen.

 

Weitere Gene, die bei familiärem Mamma- und/oder Ovarialkarzinom signifikant häufiger Mutationen aufweisen, sind RAD51C, ATM und CHEK2. Alle Gene haben eine Funktion in der Zellzykluskontrolle, DNA-Reparatur und/oder gehören zur Gruppe der Tumorsuppressorgene.



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