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Eine pharmakogenetische Untersuchung wird durchgeführt, wenn wiederholt ungewöhnliche Wirkungen bei Einnahme von Medikamenten beobachtet werden. Ungewöhnliche Medikamentenwirkungen sind beispielsweise das Ausbleiben eines therapeutischen Effektes, das Auftreten einer unerwünschten Arzneimittelwirkung (UAW) oder das therapeutische Ansprechen schon bei niedriger Dosierung. Falls in der Familie über das gehäufte Auftreten einer unerwünschten Arzneimittelwirkung berichtet wird, kann dies ein weiterer Hinweis auf eine genetische Ursache sein.