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Etwa 5-10% aller Mamma- und Ovarialkarzinome haben eine erbliche Ursache. Das reguläre Früherkennungsprogramm ist für diese Gruppe der Tumorerkrankungen nicht ausreichend. Träger(innen) einer Mutation in den Genen BRCA1 und/oder BRCA2 haben ein hohes Erkrankungsrisiko. Als Risikopersonen werden sowohl erkrankte als auch gesunde Personen angesehen, in deren Familien ein Verdacht für ein erbliches Brust- und/oder Eierstockkarzinom besteht.
Eine molekulargenetische Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 kommt in Betracht, wenn eines der folgenden Kriterien vorliegt:
- Familien, mit mindestens zwei an Mamma- und/oder Ovarialkarzinom Erkrankten, davon eine unter 50 Jahren,
- Familien, mit einer an einseitigem Mammakarzinom im Alter von 30 Jahren oder früher Erkrankten,
- Familien, mit einer an beidseitigem Mammakarzinom im Alter von 40 Jahren oder früher Erkrankten,
- Familien, mit einer an Mamma- und Ovarialkarzinom Erkrankten unabhängig vom Alter,
- Familien, mit einem männlichen an Mammakarzinom Erkrankten.
Für betroffene Risikopersonen mit Verdacht auf ein erbliches Mamma- oder Ovarialkarzinom (Gesunde als auch Erkrankte) findet eine nicht-direktive multidisziplinäre Beratung (gynäkologische, humangenetische und psychoonkologische Beratung) nach den Richtlinien der Bundesärztekammer statt. Die Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 werden gemäß GenDG (Gendiagnostikgesetz) ausschließlich nur nach Durchführung einer genetischen Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik durchgeführt.
Hilfreiche Links:
BRCA Netzwerk e. V.
mamazone e.V.