Genetische Disposition
Manche Beschwerden haben ihre Wurzel in der Erbinformation. Die genetische Disposition beschreibt erbliche Veranlagungen, die den Stoffwechsel verändern und das Risiko für bestimmte Erkrankungen beeinflussen können – und hilft, Ursachen dort einzuordnen, wo Symptome lange unspezifisch bleiben.
Bestimmte Stoffwechselleistungen des Körpers sind genetisch festgelegt. Liegt eine erbliche Veränderung in den dafür verantwortlichen Genen vor, kann die Enzymaktivität herabgesetzt sein – einzelne Enzyme arbeiten dann langsamer oder unvollständig. Stoffe, die normalerweise zuverlässig auf- oder abgebaut werden, reichern sich an oder stehen dem Organismus nicht ausreichend zur Verfügung.
Solche genetisch bedingten Stoffwechseldefizienzen äußern sich häufig über lange Zeit unspezifisch. Beschwerden treten wechselnd, in unterschiedlicher Ausprägung und ohne klares Muster auf, sodass eine Stoffwechselerkrankung als Ursache zunächst nicht naheliegt. Erst die gezielte genetische Differenzialdiagnostik kann die zugrunde liegende Veranlagung sichtbar machen und von anderen Erkrankungen abgrenzen.
Eine molekulargenetische Untersuchung ordnet die individuellen Genvarianten ein und schafft damit eine Grundlage, wiederkehrende oder schwer einzuordnende Beschwerden besser zu verstehen und gezielter abzuklären.
Von der Genvariante zur diagnostischen Einordnung
Wie sich eine erbliche Veränderung über den Stoffwechsel bis zur Diagnostik fortsetzt.
Genetische Variante
Eine erbliche Veränderung in einem Gen ist angelegt.
Veränderte Enzymaktivität
Das betroffene Enzym arbeitet langsamer oder unvollständig.
Mögliche Stoffwechselstörung
Stoffe reichern sich an oder fehlen – Beschwerden entstehen.
Diagnostische Einordnung
Die genetische Differenzialdiagnostik macht die Ursache sichtbar.
Genetische Disposition nach Krankheitsbild
Zu jedem Bereich finden Sie eine eigene Unterseite mit den verfügbaren Analysen.