Genetische Disposition bei Morbus Wilson

Bei der Morbus Wilson Krankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung deren Erkrankungsgipfel in den ersten drei Lebensdekaden liegt. Eine unzureichende bzw. fehlende Kupferausscheidung aufgrund von Mutationen im ATP7B Gen führt zu einer Kupferanreicherung insbesondere in der Leber aber auch in der Niere, der Hornhaut des Auges und im Gehirn. Die Prävalenz liegt zwischen 1:30.000 und 1:100.000.

Die Symptomatik der Morbus Wilson Erkrankung ist heterogen; im Wesentlichen lässt sie sich in neurologische und hepatologische Symptome unterteilen. Erhöhte Leberwerte, eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin (>100 μg/Tag) insbesondere nach Gabe von Kupfer-Chelatbildnern (>1000 μg/Tag) und psychiatrische Auffälligkeiten sind wegweisende Symptome des Morbus Wilson. Therapeutisch steht neben einer diätetischen Kontrolle der Kupferaufnahme Penicillamin, Trientine, Zink und Ammonium Tetrathiomolybdat zur Verfügung.

Indikationen für eine genetische Analyse des ATP7B Gens sind: